CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ BỆNH THIẾU MEN GLUCOSE-6-PHOSPHATASE DEHYDROGENASE (G6PD)
نویسندگان
چکیده
Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (OMIM 305900) là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước tính khoảng 500 triệu người. Bệnh lặn đơn gen nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột G6PD (Xq28), chịu trách nhiệm mã hoá tổng hợp - enzym có vai trò xúc tác cho phản ứng đầu tiên trong chu trình pentose phosphate, NADPH – một chất đóng đặc biệt quan trọng việc bảo vệ nhóm sulphydryl của hemoglobin và màng tế bào hồng cầu khỏi sự tấn công các nhân oxy hóa. Các cá sẽ nguy cơ cao bị huyết tán khi tiếp oxi hoá. Việc dự phòng hiện nay đã trở nên khả thi kỹ thuật chẩn đoán tiền làm tổ đang dần được áp dụng tại Việt Nam, giúp những cặp vợ chồng mang sinh con khoẻ mạnh, không bệnh. Mục tiêu: Hoàn thiện men (G6PD). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Dựa kết quả giải trình tự NGS người trai bệnh, tiến hành Sanger tìm mẫu máu bố, mẹ gái cùng 05 phôi thiết ngày 5 chồng. Kết phân tích liên sử STR để đưa qua đó hoàn thuật. quả: Chúng tôi (G6PD) G6PD. bình thường biến; ba G6PD: c.1376G>T (G6PD: p.Arg459Leu)
منابع مشابه
glucose-6-phosphate dehydrogenase (g6pd) deficiency
glucose-6-phosphate dehydrogenase (g6pd) deficiency is the most prevalent enzymopathy in mankind. it has sex-linked inheritance. this enzyme exists in all cells. g6pd deficiency increases the sensitivity of red blood cells to oxidative damage. g6pd deficiency was discovered in 1950 when some people suffered hemolytic anemia as a result of taking antimalarial drugs (primaquin). most people w...
متن کاملGlucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) activity of human sperm.
Sperm from normal human donors and a G6PD-A- individual were examined for x-linked glucose-6-phosphate dehydrogenase activity and autosomally linked 6-phosphogluconate dehydrogenase activity. With the use of fluorescence microscopy, we divised a procedure to visualise in individual sperm cells the fluorescence of reduced coenzyme NADPH formed by each of the two enzymes in the presence of approp...
متن کاملA glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) splice site consensus sequence mutation associated with G6PD enzyme deficiency.
A glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficient strain of mouse (GPDX) which was developed using the ethylating agent ethylnitrosourea (ENU) has been used to study clonality in epithelial tissues. While the biochemical defect has been quantified, the genetic basis of the deficiency is unknown. The G6PD gene is composed of 13 exons. Exon 1 is not translated, and the ATG start site is near t...
متن کاملGlucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations associated with F8C/G6PD haplotypes in Chinese.
متن کامل
Prevalence of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency in Jiroft City in Southern Iran
Background and Aims: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a global problem and the most common cause of jaundice in neonates. Hence, this study was conducted to investigate the prevalence of G6PD deficiency in Jiroft city in southern Kerman. Materials and Methods: This descriptive cross-sectional study was carried out from 2016 to 2019. Blood samples were taken from all patie...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: T?p chí Y h?c Vi?t Nam
سال: 2023
ISSN: ['1859-1868']
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v526i1b.5479